试管婴儿技术和二代测序技术

随着试管婴儿技术的发展，我们可以在实验室显微镜下准确的观察到女性卵子发育、受精、胚胎细胞分裂等一系列过程。这使得我们能够准确的得知不孕女性具体的问题出在哪个环节。如果患者反复在相同环节出现问题且无法解释，那么就要考虑是否由遗传基因的缺陷导致。这时，科学家们可以通过二代测序技术准确找到某个缺陷的基因。

在女性不孕致病基因的鉴定过程中，二代测序技术使我们摆脱了对疾病大家系的依赖：只要对患者核心家系成员，也就是患者及其父母行全基因组测序，结合生物信息学分析就可以找到他们的致病基因。近年来，借助二代测序技术，国内科学家已陆续发现多个导致女性反复试管失败和不孕的致病基因。

导致反复试管失败和女性不孕的致病基因

队近些年来发现多个导致女性不孕的致病基因，如：

2016年，在一个涉及三代的不孕家系中发现，患者试管婴儿治疗过程中表现为反复卵子不成熟，通过二代测序技术发现TUBB8基因突变是导致他们不孕的原因。

2016年，在一个三姐妹不孕的家系中发现，患者反复试管治疗中胚胎表现为发育停滞，他们的父母是近亲结婚，通过二代测序技术发现PADI6突变是导致他们不孕的原因。

2018年，在4个不孕患者中发现，他们在试管治疗中表现为反复卵子受精失败，其中3个家系女方父母均是近亲结婚，通过二代测序技术发现WEE2突变是导致他们受精失败和不孕的原因。

2019年，在4个不孕家系中发现，女性患者在试管婴儿治疗过程中，所有卵子取出后很快死亡，即使部分卵子能够正常受精，也在分裂之前死亡。通过二代测序技术发现PANX1基因突变是导致卵子死亡的病因。

此外，目前发现的导致反复试管失败的相关的致病基因还有ZP1、ZP3、PATL2、TLE6、NLRP2、NLRP5等。相信，新的致病基因还会不断的被发现。

结语

如果您反复试管失败，特别是每次导致失败的环节相似，比如是卵子不成熟、不受精、胚胎质量差等，建议您到生殖遗传咨询门诊咨询，排查一下是否存在遗传缺陷，避免不必要的反复试管婴儿治疗。

做试管婴儿却还反复失败?做好这几点很关键

台湾试管婴儿移植反复失败的原因

很多不孕不育的家庭在做台湾试管婴儿的过程中可能会遇到这样的问题：做了好几次移植都没有成功，尽管试管婴儿成功率逐年提高，但仍有部分外观正常的胚胎不能在子宫内膜上着床发芽。医学上称之为“移植失败。那么台湾试管婴儿反复移植失败都有哪些原因呢？

经研究显示，试管婴儿胚胎反复种植失败的患者染色体异常率为2.5%，其中平衡异位及罗氏异位为最常见的异常。而染色体异常会影响胚胎的生长发育，使胚胎长到某阶段就会停止生长,发现重复试管婴儿助孕失败的案例，胚胎染色体异常的比例高达60%，所以很多植入子宫内的胚胎着床失败是因为胚胎本身染色体异常所致。

心理压力过大有可能导致内分泌失调，也可造成子宫肌肉收缩紊乱。已有研究显示心理压力过大的患者较之其他患者，IVF妊娠率明显下降。因此，放松心情，改善生活方式，适当运动，多和家人交流沟通，寻求心理支持和帮助，对于试管的成功也大有裨益。台湾试管婴儿专家提醒：胚胎反复种植失败原因复杂，分析原因，找出对策，提高种植率，改善妊娠结局是临床医生的探索之路。