遗传代谢病

什么是遗传代谢病：
遗传代谢病就是一类遗传病，通常是单基因遗传体，包括代谢大分子和小分子疾病等，遗传代谢病有一部分病因是由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅次于新生儿，覆盖全年龄阶段 遗传代谢病就又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。

遗传代谢的病因：
遗传代谢病致病原因其发病机制目前还未有目的性的原因，人其基因突变与本病相关人，但在人体内铜含量过多的话，白质、核酸过多结合，或者使各种膜的脂质氧化，或是产生了过多的氧自由基，破坏细胞的线粒体、溶酶体等。
哪些是遗传代谢的表现：
变现在神经系统异常、代谢性酸中毒和酮症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味等等，多数是遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、死亡等严重并发症。
1.尿液会有异常气味、提示有代谢缺陷病的可能性；判断有无有机酸尿的可能。

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2.新生儿低血糖可以是在食物中有某种成分所诱发的，通常也会是因为内在代谢缺陷而不能保持血糖水平，或者由于两种因素的共同作用。当新生儿低血糖发生于再进食之后、补给葡萄糖的效果还是不好；或经常发作时，均提示遗传性代谢缺陷的可能性。

3.高氨血症是除新生儿败血症和肝炎等所引致的肝功能衰竭，患儿出生时正常而在喂食奶类数日后要是会出现嗜睡、拒食、呕吐、肌力减退、呻吟呼吸、甚至死亡。有时可见到交替性肢体强直和不正常动作等。


如何治疗遗传代谢：

治疗一般是为了是能够减少代谢缺陷造成的毒性物质，大多数遗传代谢病以饮食治疗为主，部分疾患可通过维生素来进行治疗。在通过对症治疗后许多疾患还是可以得到控制，还可以正常的生活、学习、工作。